Znaczące postępy w procesach sekwencjonowania genomu pozwoliły naukowcom z Wielkiej Brytanii jeszcze dokładniej przyjrzeć się prawdopodobieństwu rozwoju niektórych nowotworów na podstawie kombinacji tego, kim są twoi przodkowie i jakie zachowania się angażowałeś. Na podstawie danych dostarczonych przez Projekt 100 000 genomów , który zsekwencjonował i przeanalizował ponad 85 000 uczestników NHS w grudniu 2018 r., profesor Uniwersytetu Cambridge Serena NikZainal zgłosiła nowe odkrycia 21 kwietnia 2022 r., które sugerują odkrycie 58 nowych „sygnatur mutacyjnych”, które teoretycznie mogą pomóc klinicystom lepiej określić przyczyna raka w określonych okolicznościach.
Najprawdopodobniej bogactwo wiedzy odkrytej do tej pory w tych odkryciach służy jedynie wskazaniu, że istnieją dodatkowe sygnatury mutacji do odkrycia w dalszych badaniach, co może sprawić, że niektóre nowotwory będą jeszcze łatwiejsze do wykrycia na wczesnym etapie. Zgodnie z oficjalnym raportem opublikowanym w Science , NikZainal i jej zespół z Cambridge przeanalizowali dane dotyczące 18 6
0 wszystkich nowotworów za pomocą procesu sekwencjonowania całego genomu (WGS), zauważając, że wciąż jest dużo miejsca na odkrycia — a naukowcy z NHS jest wyraźnie podekscytowana tym, że dane uzyskane w ramach projektu 100 000 genomów zostaną dobrze wykorzystane.
Profesor Matt Brown z Genomics England rozmawiał z Cambridge, mówiąc: „Podpisy mutacyjne są przykładem wykorzystania pełnego potencjału WGS. Mamy nadzieję wykorzystać wskazówki mutacyjne widoczne w tym badaniu i zastosować je z powrotem w naszej populacji pacjentów, z ostatecznym celem poprawy diagnostyki i leczenia pacjentów z rakiem”.
Jak to badanie Cambridge napędza badania nad rakiem
Jednym z największych wniosków z ostatnich badań jest opracowanie nowego algorytmu sortowania genomu zwanego Signature Fit MultiStep lub FitMS, zaprojektowanego do porównywania sekwencji nowotworowych z dużą prędkością. Według Science, FitMS wykrywa sygnatury specyficzne dla narządów i porównuje je z „dodatkowymi rzadkimi sygnaturami”. Po zastosowaniu może to odciążyć nieco sekwencjonowanie nowych próbek danych dotyczących raka, co powinno jeszcze bardziej uprościć dalsze badania nad rakiem.
Analiza genomiczna nie jest obecnie główną częścią oceny raka, jeśli raport Science jest jakąkolwiek wskazówką. Wydaje się jednak prawdopodobne, że te postępy mogą sprawić, że te metody staną się bardziej powszechne, co w niedalekiej przyszłości może przełożyć się na lepszą opiekę onkologiczną w klinikach NHS. Według Technology Networks sekwencjonowanie całego genomu jest jednym z dwóch procesów, które można uznać za „sekwencjonowanie nowej generacji”. Jest to pierwsza metoda sekwencjonowania umożliwiająca sekwencjonowanie całego genomu, pozwalająca na lepsze zrozumienie genomu niż alternatywne sekwencjonowanie całego egzomu, które jest ukierunkowane tylko na regiony genomu.geny są kodowane przez białka.